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La Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Dare voce a chi voce non ha o a chi ne possiede una flebile, a chi spesso viene trascurato da una società e una classe politica che si (pre-)occupa principalmente dei problemi che interessano la maggioranza della popolazione.

 “Unitevi a noi per far sentire la voce della malattie rare”

Questo l’appello lanciato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 29 febbraio e che sabato scorso ha radunato nell’aula magna dell’ospedale Cervello di Palermo professionisti sanitari esperti della tematica, nonché membri e rappresentanti di diverse associazioni di volontariato (tra cui UNIAMO, PTEN, ARIS) che si fanno carico di difendere e tutelare gli interessi della debole fetta di popolazione dei malati rari, impegnandosi in attività di diffusione di informazioni e sensibilizzazione.

L’evento è stato organizzato dall’Associazione retinopatici e ipovedenti siciliani (Aris), e dall’Azienda Villa Sofia-Cervello, centro di riferimento regionale per le malattie rare, ed è stata l’occasione per far riflettere gli intervenuti su una problematica tanto complessa quanto delicata, sottolineare le falle del sistema da portare all’attenzione della classe politica, ma anche gioire dei piccoli ma importanti passi compiuti rispetto al passato.

Chi è il malato raro?

 «Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata  allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone”» (osservatoriomalattierare.it).

Si stima che nella gran parte dei casi (circa l’80%) si tratti di patologie determinate geneticamente, molte delle quali insorgono già dall’infanzia.

Il “fattore X” talvolta è quell’elemento che rende una persona talentuosa, dandole la possibilità di emergere dalla massa e di eccellere in qualche campo, come il canto, lo sport, la scienza. In alcuni tristi casi, il motivo per cui ci si distingue dagli altri è che il “fattore X” assume le forme di una mutazione genetica che definisce la persona un “malato raro”.

Il processo diagnostico che interessa queste persone è spesso tortuoso, tutt’altro che semplice e lineare. In alcune malattie i medici non hanno dinanzi a sé una chiara sintomatologia clinica e ci vorranno decine, forse centinaia di esami prima di arrivare ad un nome e individuare (se c’è) una terapia, e a volte anche alcuni anni. Tutto ciò genera frustrazione e preoccupazione continua nei portatori della sintomatologia anonima e nei familiari che li accompagnano in questo difficile percorso, e fin quando non riceveranno un chiaro feedback dal dottore o dai dottori a cui si sono rivolti, continueranno a deambulare in un “labirinto diagnostico” con tante domande e nessuna risposta.

 Il bicchiere mezzo pieno…

Pensando alla difficile quotidianità e al futuro incerto dei malati rari, arduo immaginare che possano esserci dei motivi per essere felici, ma tutto cambia nel momento in cui ci si immerge in una realtà diversa dalla propria e si inizia a guardare le cose con le lenti di chi vive in prima persona una certa problematica. Può succedere quindi che nell’universo dei malati rari si possa gioire per aver dato un nome ai propri sintomi, aver individuato una terapia o per aver avuto finalmente una risposta concreta dagli organismi politici.

Bene, a tal proposito la Sicilia e in particolare i malati rari siciliani, i loro cari e le associazioni che da anni combattono con tenacia battaglie impegnative per non lasciarli soli, hanno un valido motivo per essere felici, perché da poco più di un mese, con decreto dell’assessore regionale alla salute Gucciardi, è stato istituito il Coordinamento regionale delle malattie rare, cui spetterà il compito di coordinare le azioni in questo particolare e purtroppo spesso trascurato settore.

La malattia in generale è una di quelle cose a cui non si vuol pensare, qualcosa che fin quando non ti riguarda non te ne preoccupi: se accade a te non vuol dire che debba accadere a me!

Con questo atteggiamento la maggior parte di noi vive quotidianamente i problemi, incrociando le dita e sperando di stare sempre bene, figuriamoci se parliamo di patologie gravi o rare. Ignorare un problema però non basta a cancellarlo, c’è e ne va preso atto, facendo il possibile per contrastarlo.

Speriamo davvero che la ricerca compia sempre più passi in avanti e che gli organi di potere, ma non solo, siano sensibili a questa parte di cittadinanza, già gravata dai sintomi e dalle compromissioni quotidiane connesse alla patologia, impegnandosi per appianare il più possibile la loro strada in salita.

Perché raro vuol dire non comune, ma certamente non meno importante.

Riferimenti sitografici

www.iss.it

www.osservatoriomalattierare.it

www.ptenitalia.org

www.uniamo.org

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